المشيمية المعروف أيضًا باسم CHM ، هو حالة وراثية غير شائعة للغاية تؤدي إلى انخفاض مطرد في بصر المرء، وفي النهاية يؤدي إلى العمى التام. يهاجم المرض الشبكية، وهي طبقة من الأنسجة الرقيقة خلف كل عين.
غالبًا ما يظهر CHM بأعراض ونتائج فحوصات مماثلة لالتهاب الشبكية الصباغي، وهو شكل إضافي أكثر انتشارًا من تنكس الشبكية (RP). على الرغم من أن هذين المرضين يؤديان إلى ضرر مماثل، إلا أن أسبابهما الكامنة مختلفة. نظرًا لأن المستقبلات الضوئية للأفراد المصابين تتدهور تدريجيًا ، فإن المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي يرون أن بصرهم يتدهور بمرور الوقت.
قد يكون حوالي ستين جينًا متميزًا مسؤولاً عن أنواع مختلفة من التهاب الشبكية الصباغي. هناك ثلاث طرق مختلفة يمكن للوالدين من خلالها إعطاء أطفالهم الجينات التي تسبب المشكلة:
صبغي جسدي متنحي RP
الجين المسؤول عن الحالة موجود في كلا والدي الطفل، ومع ذلك لا يظهر أي من الوالدين أيًا من الأعراض المرتبطة بالحالة. سيكون هذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي موجودًا في الطفل إذا تلقى كلتا النسختين المعيبتين من الجين من والديه ، نسخة واحدة من كل والد. نظرًا لمتطلبات نسختين من الجين الإشكالي ، فهناك خطر واحد من كل أربعة أن تؤثر الحالة على كل طفل في الأسرة.
الإرطبات خلاخ RP
المرأة التي تمتلك الجين المسبب للمرض قادرة على نقله إلى نسلها. لديهم فرصة متساوية في الحصول عليها، وهي بالضبط خمسون بالمائة. لن تعاني الغالبية العظمى من حاملي الجين من أي أعراض. ومن ناحية أخرى ، سيظهر على حوالي شخص واحد من كل خمسة بعض الأعراض المتوسطة. غالبًا ما يظهر المرض بشكل أكثر حدة عند الذكور.
الصبغي الجسدي السائد
إن تطور هذا النوع من التهاب الشبكية الصباغي يحتاج إلى نسخة واحدة فقط من الجين الذي يسبب الحالة. هناك احتمال واحد من اثنين أن يرث كل طفل ذلك الجين من أحد الوالدين الذي لديه هذا الجين.
قد يحدث فقدان البصر لعدة أسباب مختلفة عندما يكون لديك RP ، بما في ذلك ما يلي:
ضعف القدرة على الرؤية في الليل يعتبر العمى الليلي حالة لا يستطيع فيها الشخص رؤية أي شيء في الظلام. وخلال النهار قد لا يتأثر بصرك على الإطلاق. مع تدهور رؤيتك الليلية ، سيستغرق التعود على الظلام وقتًا أطول. عند القيادة في الشفق أو الليل ، قد تواجه مشاكل في تجنب العقبات أو التعثر في الأشياء. قد تواجه أيضًا صعوبة في الرؤية في البيئات ذات الإضاءة الخافتة مثل دور السينما والغرف الأخرى.
فقدان البصر في وسط الميدان. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأفراد من رؤيتهم الأولية. هذا قد يجعل من الصعب أداء المهارات الحركية الدقيقة ، مثل القراءة أو خياطة الإبرة ، إذا كنت تعاني من هذه الحالة.
الاختفاء التدريجي للبصر في الأطراف. يشار إلى هذه الظاهرة باسم رؤية النفق. أثناء سفرك ، يمكنك اكتشاف أنك واجهت عناصر مختلفة. هذا لأنك لا تستطيع رؤية الأرض والأشياء من حولك.
مشاكل في الرؤية ، خاصة مع الألوان. من الممكن أيضًا أن يعاني بعض الأفراد من مشاكل في التمييز بين الأشكال.
الدكتور سانجاي تشودري مؤسس ومدير مجموعة ( ااي 7) و جراح رائد في جراحة الساد وجراحة العيون الانكسارية في دلهي لاكثر من 30 عامًا من الخبرة في طب وجراحة العيون ، كان في طليعة الابتكارات الجراحية والتكنولوجية في مجال جراحة العيون كان من روادعملية الليزك في دلهي. كان أيضًا أحد رواد جراحة الساد بدون خياطة (فاكو) في دلهي وتكنولوجيا عدسة القابلة للزرع لتصحيح الرؤية في الهند وعملية الجلوكوما ، زراعة القرنية،عملية انفصام الشبكية و ضمورالعصب البصري و التهاب العصب البصري و التهاب الشبكية الصباغي
الدكتور نيراج ساندوجا هو أفضل جراح وعلاج خدش القرنية في الهند. لديه ما يقرب من ثمانية عشر عامًا من الخبرة في العمل كاستشاري في جراحة الشبكية والجسم الزجاجي في مستشفى باراس في جورجاون،الهند. تشمل خبرته الأشعة فوق البنفسجية وجراحة الأنف السكري وانفصال الشبكية ، وصدمات العين ، واعتلال الشبكية الخداجي والثقب البقعي.حيث يعتبر من افضل اطباء العيون في الهند و علاج اعراض انفصام الشبكية و عملية الليزك لتصحيح النظر في الهند ،علاج ضمور العصب البصرى والتهاب عصب العين و التهاب الشبكية للعين
الدكتور سوراج مونجال هو أفضل جراح عيون و علاج شبكية العين في دلهي ، (مؤسس ومدير اس ام دي) لطب وجراحة العيون بدأ ممارسة (طب العيون) في عام 2009 بتشجيع من والديه د. منجال والدكتور شاند مونجال. من الناحية السريرية ، يشارك في الجراحة الانكسارية وزرع القرنية مع مجموعة واسعة من الحالات المعقدة والمحالة من أجزاء مختلفة من البلاد بالإضافة إلى دول أخرى إنه أفضل طبيب عيون في دلهي ،الهند ومؤسس ومدير طبي لمجموعة مستشفيات سبكترا لطب وجراحة العيون. لديه أيضًا خبرة طويلة في عملية الفيمتو ليزك في دلهي،الهند.والدكتور سوراج افضل طبيب علاج العصب البصري ،ضغط العين وضمور العين،واعراض التهاب عصب العين و اعراض التهاب الشبكية الصباغي
الدكتور سانجيف جوبتا هو أفضل جراح وعلاج انفصال الشبكية و زراعة القرنية ، دلهي (طبيب عيون - طبيب عيون وجراح) ، وقد حصل على بكالوريوس الطب والجراحة في عام 1998 من جامعة سوراشترا ، غوجارات ، ماجستير في طب وجراحة العيون من جامعة غوجارات الهند في عام 1998. وقد تخصص في استحلاب العدسة ( جراحة الساد بدون خياطة) والجراحة الانكسارية. يقوم الدكتور سانجيف جوبتا(طبيب عيون - طبيب عيون وجراح) بإجراء جراحات استحلاب العدسة لسنوات عديدة،وعلاج فيمتو ليزك وكذلك يعتبر افضل طبيب جراح وعلاج ضمور العصب البصري في الهند ،وعلاج التهاب عصب العين وعلاج التهاب الشبكية الصباغي بالخلايا الجذعية
إذا اكتشفت تغيرات في ضوء العين ، يجب أن ترى طبيب الرعاية الأولية أو طبيب العيون. إذا اشتبه طبيب الرعاية الأولية في إصابتك بالتهاب الشبكية الصباغي ، فقد يقترح عليك زيارة طبيب العيون. لكي يقوم طبيب العيون بتشخيص حالتك وقد يطلب منك إجراء سلسلة من فحوصات العين. قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات لتقييم الرؤية المحيطية ورؤية الألوان وفحص شبكية العين. سيختار طبيب العيون الخاص بك مسار العلاج الأكثر فعالية بالنسبة لك بناءً على العوامل التالية:
قد يخطئ المرضى في علامات التهاب الشبكية الصباغي وأعراض مجموعة متنوعة من الأمراض أو الاضطرابات الطبية الأخرى. اطلب دائمًا مشورة أخصائي في رعاية العيون من أجل التشخيص. لا يوجد حاليًا علاج أو دواء مصمم مخصصا لعلاج التهاب الشبكية الصباغي. لذلك إذا كنت ترتدي نظارة شمسية تحجب الأشعة فوق البنفسجية ، يمكنك حماية شبكية العين في عينيك ، مما قد يساعد في تأجيل ظهور الأعراض.
تم إنشاء طرف اصطناعي للشبكية ، يُعرف غالبًا باسم شبكية العين الاصطناعية، للمرضى الذين تقدم مرضهم إلى مرحلة متقدمة جدًا والذين تعرضوا لفقدان بصري كبير. ناقش هذا الأمر بمزيد من التفصيل مع أخصائي العيون الذي يعالجك.
لقد تم في السنوات الأخيرة تحقيق العديد من التطورات في الطب التجديدي ومرض التهاب الأمعاء (IRD) ، بما في ذلك ظهور العلاج الجيني. يمكن إدارة RP بالطرق التالية:
في هذه المدة لا يوجد علاج ولا خيار علاج منفرد يشار إليه لـ RP. فيما يلي بعض الأشياء التي يمكن أن يقترحها الطبيب لمساعدة المرضى في التعامل مع الحالة:
يسعى الباحثون بنشاط للحصول على معلومات جديدة عن الجينات المسؤولة عن RP. الهدف هو إنشاء علاجات تستند إلى الحمض النووي للشخص ولديها القدرة على وقف أو عكس تقدم المرض. كما يتم إجراء دراسات حول العلاجات الجديدة ، مثل الدراسة السريرية للتحقيق في تأثير حقن المصل الذاتي على المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بـ RP.
يمكن إجراء التفحيص على المستوى الجيني لـ RP. إنه مفيد في تحديد احتمالية انتقال الحالة من الوالد إلى الطفل. بالإضافة إلى ذلك، فهو يساعد في الوصول إلى التشخيص الصحيح. يكون المريض الذي تلقى تشخيصًا مبكرًا في مكان أقوى لفهم الأساليب العلاجية المتطورة واختبارات الأدوية الأكثر ملاءمة له نظرًا لأن لديهم فهمًا أفضل لحالتهم.
يتكون العلاج من حقن مادة زجاجية شبيهة بالهلام في وسط العين بأسلاف شبكية وخلايا جذعية بينما تصبح خلايا شبكية. يعتقد الباحثون أن الخلايا ستفرز البروتينات التي ستحافظ على صحة المستقبلات الضوئية للمريض، وتوقف تطور تدهورها وتحافظ على بصر المريض.
وفقًا للباحثين ، يمكن أيضًا حفظ المخاريط التي توقفت عن معالجة الضوء ولكنها لم تتدهور تمامًا بعد بواسطة البروتينات. المخاريط هي نوع من المستقبلات الضوئية التي تمكن الناس من القراءة والتعرف على الوجوه والعمل بشكل طبيعي في بيئات مضاءة جيدًا.